Hemato-oncologische diagnostiek
Bij afwijkingen in perifeer bloed (PB) of beenmerg (BM), zoals pancytopenie of hyperleukocytose, al dan niet met aanwezigheid van blasten, verrichten we aanvullende diagnostiek. Hiermee kan leukemie vastgesteld of uitgesloten worden, en in het laatste geval verdere analyse beenmergfalen voor diagnose (congenitaal) BMF, SAA, MDS of JMML.
Drie teams zijn hierbij betrokken:
Team Cytomorfologie (verantwoordelijk staflid: Valérie de Haas) : microscopische analyse van bloed- en beenmerguitstrijk om afwijkende cellen en dysplasie te analyseren. Bij beenmergfalen wordt ook het botbiopt histologisch beoordeeld door het team Pathologie.
Team Flowcytometrie (verantwoordelijk staflid: Stefan Nierkens): geavanceerde immunofenotypering ter ondersteuning van de diagnostiek, minimale restziekte (MRD) monitoring tijdens/na therapie en immuunmonitoring uitgevoerd na stamceltransplantatie.
Team Moleculair (verantwoordelijk staflid: Marco Koudijs): moleculaire karakterisering van leukemie/beenmergfalen met behulp van RNA-sequencing en Whole Exome Sequencing (WES). Samenwerking met de afdeling Klinische genetica (UMCU/WKZ) zorgt voor volledige genetische duiding. Zie voor informatie over klinische genetica de website van het UMC Utrecht.